先天性甲状腺功能低下症-新生儿怀疑先天性甲状腺功能低下

今天给大家分享一个关于先天性甲减的问题——新生儿疑似先天性甲减。以下是这个问题的总结。让我们来看看。

甲状腺功能减退症简介

目录1拼音2疾病分类3疾病概述4疾病描述5症状体征6病因7诊断检查8治疗方案9特别提示附件:1治疗甲减的中成药2甲减相关药物1拼音战国策

2疾病分类

儿科学

3疾病概述

先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的，以前被称为克汀病或白痴病。临床表现:一、新生儿症状:患儿常过期，出生体重高于正常新生儿。生理性黄疸的时期往往持续2周以上，一般自出生起就有腹胀和便秘；儿童常处于睡眠状态，体温低，末梢循环差，皮肤斑驳或硬肿症。典型症状:1。特殊脸型和体态:头大，颈短，皮肤蜡黄干燥，头发稀疏，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻宽扁，舌大而宽厚，常从口中伸出。腹胀，常脐疝。这孩子个子矮，躯干长，四肢短。2.神经系统患儿运动发育缓慢，智力低下，表情迟钝，神经反射迟钝。3、生理机能低下，食欲差，活动少，安静少哭，对周围事物反应少，嗜睡，声音低，体温低，怕冷。3.地方性甲状腺功能减退症表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋或智力低下，但机体正常，甲状腺功能正常或仅轻度下降；“粘液水肿”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足的临床症状较轻，但常伴有垂体激素缺乏的其他症状。治疗:无论是什么原因引起的甲减，甲状腺激素都需要终身治疗才能维持正常的生理功能。

4疾病描述

甲状腺功能减退症，简称甲减，是由于下丘脑、垂体和甲状腺轴的功能积累，抑制甲状腺素缺乏，或甲状腺素受体缺乏而引起的临床综合征。按累及部位可分为:①原发性甲状腺功能减退症，由甲状腺疾病引起；②继发性甲减，位于垂体或下丘脑，又称中枢性甲减，多与其他下丘脑垂体轴功能缺陷并存。

儿科患者多为原发性甲减，根据发病机制和发病年龄可分为先天性和获得性两种。获得性甲状腺功能减退症在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎引起，即桥本甲状腺炎。本节主要介绍先天性甲状腺功能减退。

先天性甲状腺功能减退症是甲状腺激素合成不足引起的疾病。根据病因的不同可分为两类:①散发性由先天性甲状腺功能低下、甲状腺激素合成途径异位或酶缺乏引起，发病率为14-20/10万；②地方性甲状腺肿多见于水、土、食物缺碘的山区。随着碘盐在我国的广泛应用，其发病率明显下降。

5症状和体征

甲减的症状与残留的甲状腺组织量和地下甲状腺功能的程度有关。先天性甲状腺功能减退或酶缺乏的儿童在婴儿期早期即可出现症状，而甲状腺功能减退的儿童往往在出生后3-6个月出现症状，几年后偶尔出现。其主要特点如下:智力低下，生长发育缓慢，生理机能低下。

1.新生儿期

孩子经常过期，出生体重往往大于第90百分位，身长、头围正常，前后囟门大，胎粪排出延迟。出生后常伴有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠，生理性黄疸期延长(> 2周)。孩子经常处于睡眠状态，外界反应低，肌肉紧张度低，吸吮差，呼吸慢。

(2)神经系统症状:智力低下，表达迟缓，神经反射迟钝，运动发育障碍，如翻身、坐、站、走等。

(3)生理机能低下:精神差，安静少动，对周围事物反应不大，嗜睡，厌食，声音嘶哑，体温低怕冷，脉搏和呼吸缓慢，心音慢，肌张力低，肠蠕动缓慢，腹胀，便秘。可伴有心包积液、心电图低电压、PR间期延长、T波平坦。

3.地方性甲状腺功能减退

由于胎儿体内缺碘，无法合成足够的甲状腺激素，影响中枢神经系统的发育。临床表现是两种不同的类型，但可以相互重叠。

(1)神经症综合征:主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、耳聋、智力低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减退。

(2)黏液水肿综合征:临床上有明显的生长发育和性发育迟缓、智力低下和黏液水肿。血清T4降低，TSH升高，约25%的儿童有甲状腺肿。

4.4分泌不足。促甲状腺激素和促甲状腺激素。

儿童常保留部分甲状腺激素分泌功能，故临床症状较轻，但常出现垂体激素缺乏的其他症状，如低血糖(ACTH缺乏)、小*** (Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。

6疾病的病因

(a)散发性先天性甲状腺功能减退

1、甲状腺发育不全、发育不全或异位

是先天性甲状腺功能减退的主要原因，约占90%，又称原发性甲状腺功能减退，多见于女孩，女性:男性= 2: 1，其中三分之一根本没有甲状腺。其余为发育不全或在下移过程中停留在异常位置形成易位甲状腺，部分或完全丧失功能。甲状腺发育异常的原因尚不清楚，可能与遗传质量和免疫介导机制有关。

2、甲状腺激素合成障碍

它是甲状腺功能减退的第二个常见原因，也称为家族性甲状腺激素生长障碍。多见于酶类(过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶和甲状腺球蛋白合酶等)的缺陷。).)在甲状腺激素合成和分泌过程中引起甲状腺素缺乏，多为常染色体隐性遗传病。

3.促甲状腺激素缺乏症

又称下丘脑-垂体甲状腺功能减退症或中枢性甲状腺功能减退症。由垂体TSH分泌紊乱引起，常见于特发性垂体功能减退或垂体功能减退。其中下丘脑TRH缺乏较为常见，TSH单一缺乏较为少见。常与GH、催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)等垂体激素缺乏并存。由位于3p11的Pit-1基因(垂体特异性转录因子)突变引起，临床上称为多发性。

4、甲状腺或靶器官反应低

前者是由于甲状腺质膜中GSα蛋白的缺陷，阻碍了cAMP的产生，从而对TSH没有反应，后者是由于外周组织中β-甲状腺受体的缺陷，对T3和T4没有反应，是一种罕见的疾病。

5.母因子

当母亲服用抗甲状腺药物或患有自身免疫性疾病时，抗甲状腺抗体可通过胎盘影响胎儿，导致甲状腺功能减退，又称暂时性甲减，一般在3个月内消失。

(2)地方性先天性甲状腺功能减退

因为孕妇饮食缺碘，胎儿在胚胎期甲状腺功能低下。

7诊断检查

由于先天性甲状腺功能减退症发病率高，在生命早期严重损害神经系统功能，其治疗容易且有效，因此早期诊断和治疗非常重要。

1.新生儿筛查

1995年6月颁布的《母婴法》已将此病列为需要筛查的疾病之一。目前多以出生后2~3天的新生儿血纸片法检测TSH浓度作为初筛。当结果大于20mU/L时，检测血清T4和TSH以确诊。该方法样品收集简单，假阳性和假阴性率低。因此，对于儿童早期诊断，避免神经精神发育的严重缺陷，减轻家庭和负担，是一种极好的预防措施。

2.血清T4、T3和TSH的测定

应对新生儿筛查结果可疑或临床可疑的任何儿童进行血清T4和TSH浓度检测。如果T4降低，TSH显著升高，则可做出诊断，血清T3浓度可降低或正常。

3.TRH ***测试

如果血清T4和TSH低，则怀疑TRH和TSH分泌不足。应进一步做TRH ***试验，静脉注射TRH7μg/kg。TSH峰值出现在注射后20~30分钟内，90分钟后恢复到基础值。如果没有峰值，应考虑垂体病变。如果TSH峰值出现时间较长，则提示下丘脑病变。

4.x光检查

拍左手和手腕的x光片来评估孩子的骨龄。孩子的骨龄往往滞后于实际年龄。

5、核素检查

静脉注射99m-TC后，用单光子发射计算机断层扫描(SPECT)检测甲状腺的发育、大小、形状和位置。

如果在出生后3个月内开始治疗，预后良好，大部分智力可以达到正常。如果在没有早期诊断的情况下，6个月后不开始治疗，虽然甲状腺素可以改善你的生长，但你的智力仍然会受到严重损害。

8治疗计划

这种疾病应该尽早诊断和治疗，以减少对大脑发育的损害。一旦确诊，就要终身连续服用甲状腺制剂，否则之前的一切努力都白费了。饮食应该富含蛋白质、维生素和矿物质。

甲状腺制剂有两种:①左旋甲状腺素钠:100μg/片或50μg/片，含T4，半衰期为一周。T4的浓度每天变化不大，血药浓度相对稳定，可以每天服用一次。剂量为婴儿8-14微克/千克，儿童4微克/千克；②甲状腺干片:40mg/片，动物提取，含T3和T4。如果长期服用，T3可以升高，使用时要小心。

60毫克干甲状腺片相当于100微克L-甲状腺素钠。初始剂量应每1-2周增加一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，可作为维持剂量。如果剂量太小，会影响智力和身体发育。可根据甲状腺功能和临床表现调整剂量。①TSH浓度应正常，血T4应正常或偏高，以便为T3准备部分T4。②临床表现:每日大便正常1次，食欲改善，腹胀消失，心率维持在儿童110次/分，婴儿140次/分，智力提高。过量用药可引起烦躁、出汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时每两周一次，血清TSH、T4正常后每三个月一次，服药1-2年后每半年一次。随访时应注意生长发育，是否有血清T4和TSH浓度，并随时调整剂量。

9个特别提示

促甲状腺激素，

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甲状腺管理着人体的内分泌系统，构成人体的各种活动。很多人因为内分泌失调得了各种疾病。内分泌失调最常见的症状是痤疮。不仅成人可能有甲状腺问题，儿童也可能有问题。接下来，我们来了解一下儿童甲减。

甲减宝宝坚持吃药正常成长吗？

甲减其实就是甲状腺功能减退。甲减宝宝坚持吃药正常成长吗？

甲减经过药物控制可以让孩子正常生长，不用太紧张。在药物治疗过程中，需要定期检查甲状腺激素水平，以调整药物剂量。既然是甲减，就要注意多吃富含碘的食物。

通常部分甲减可以自愈。如果是中枢性甲减或原发性甲减，需要补充甲状腺激素治疗，需要定期去内分泌科门诊，根据甲减结果调整甲减药物。如果患者经常出现嗜睡、水肿、胸闷等症状。还需要去医院做美甲检查，对症治疗。治疗主要是通过适当的甲状腺激素替代，恢复正常的甲状腺功能，维持人体正常的代谢需求。

儿童甲减的症状有哪些？

儿童甲减会有一定的表现，那么儿童甲减有哪些症状呢？

苍白是甲状腺功能减退最重要的症状之一。在此期间，患者不仅会出现面色苍白、无光泽，还会出现皮肤干燥、粗糙、肿胀等症状。儿童甲减后，如果不治疗，会导致心血管问题，主要表现为心动过缓、血压下降、心脏增大。

甲减患儿精神发育迟滞表现为表情呆滞安静，对外界漠不关心或无反应，智商低下，记忆力和注意力下降，听力下降，迟钝，笨拙，嗜睡。其他表现包括腱反射减弱或消失，疼痛减弱；基础代谢率低:体温低、畏寒、出汗少、皮肤冷、气短、心率慢、低血压、厌食、腹胀、脐疝、便秘、大便干燥。甲状腺激素合成酶缺乏患者有不同程度的甲状腺肿大。

婴儿甲减严重吗？

有些孩子在婴儿期就被诊断为甲减，那么婴儿甲减严重吗？

婴儿甲减更严重。如果检查结果是甲减，尤其是先天性甲减，不治疗的话，克汀病也叫克汀病。这时就要积极补充甲状腺激素，使孩子的甲状腺功能处于正常范围，有利于孩子的生长发育，避免大脑发育异常。

儿童甲减早期治疗预后良好，延迟治疗可导致不可逆的脑损伤。先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿如果在出生后2周内进行治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可以恢复正常。但如果在新生儿期不能发现并及时开始正确的甲状腺准备治疗，就会导致孩子智力低下，影响孩子以后的生活质量。甲状腺素(T4)可以从胎盘转运到儿童体内。许多CH患儿出生时没有临床表现，容易被忽视。

六岁儿童甲状腺功能减退的症状

甲减不一定是出生时获得的，也可能是6岁孩子获得的。6岁儿童甲减的症状有哪些？

少数6岁甲减患儿出现颈部疼痛、吞咽困难、声音嘶哑、颈部压迫等症状。非碘缺乏地区的青春期甲状腺肿应首先考虑。症状与疾病的发作有关。如果患者3岁，智力可能正常，但智力低下，反应迟钝，嗜睡，记忆力和理解力差，学习成绩差，行动迟缓，表情呆滞，食欲不振，腹胀，便秘。生长发育迟缓或停滞，5-10%的儿童有短暂的甲亢症状，如情绪激动、易怒、多动、多汗等。3 ~ 6个月可自行缓解。

儿童甲状腺功能减退多是由于先天性甲状腺激素分泌不足或受体缺陷的临床综合征。这种疾病会严重影响孩子的成长和智力发育。早期干预和早期治疗是必要的。甲状腺素可以口服补充，需要终身治疗。主要症状是精神发育迟滞，身体发育迟缓，生理机能低下。

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