smn1和smn2的区别

今天来给大家分享一下关于smn1和smn2的区别的问题，以下是对此问题的归纳整理，让我们一起来看看吧。

什么是 复合杂合突变?

复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病），若已怀孕，需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。

smn2第七，第八基因外显子杂合性缺失一定是sma吗？

号码

Smn2外显子7、7和8，95%的结果显示sma不会因杂合性丢失而发生，因此不能诊断为sma。sma只有在smn1基因7、8有问题的情况下才会发生。如果smn1基因7或8有问题，只会是隐性的，或者sma携带者。

人体内有两种基因叫做SMN1和SMN2。大约95%的SMA患者有SMN基因序列的缺失，而健康人没有。有时SMA患者的SMN1基因没有缺失，但有突变。

SMA的分类通常需要临床检查来评估儿童的肌肉无力程度和所能达到的主要运动功能指标(如静坐或独自行走)才能确定。自从血液基因检测应用以来，除非血液DNA检测结果为阴性，否则几乎不再使用肌肉活检。肌电图可以测量肌肉的电活动。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性神经肌肉疾病，在婴儿中发病率和死亡率很高。原因是SMN1基因的缺失，但通过增加SMN2第7外显子的剪接可以有效治疗SMA。因此，从340个RNA结合蛋白中，通过RNA干扰系统鉴定出SMN2激发子7剪接的调控因子。

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