线粒体基因组测序（线粒体基因组测序方法）

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叶绿体线粒体测序能发什么？这篇5点JXB文章为我指出了正确的方向。

标题:叶绿体和线粒体基因组提供了对陆地植物进化的见解。

轮藻的叶绿体和线粒体基因组为陆生植物的进化提供了新的视角。

出版期刊:实验植物学杂志。

出版日期:2020年3月24日

冲击系数:5.36

轮藻门完整的叶绿体和线粒体基因组为陆生植物的陆生生物化学提供了新的线索。在这里，研究人员报告了UTEX 1559的细胞器基因组，以及绿藻、轮藻和陆地植物的33个质体和18个线粒体基因组的比较基因组学研究。基因的存在/缺失由这些质体和线粒体基因组决定。UTEX 1559(157±157，548 BP)与SAG 698-1a(165±165，372 BP)的基因比较发现非常相似，但基因组基本重排。令人惊讶的是，这两种质体的核苷酸序列只有85.69%是相同的。UTEX 1559的线粒体基因组大小为215，954 bp，是所有测序轮藻中最大的。有趣的是，这个巨大的线粒体基因组包含一个50 kb的区域，它与任何其他细胞器基因组都没有同源性，两侧是两个86 bp的含有15个orf的正向重复序列。这些orf与来自细菌和植物的蛋白质具有显著的同源性，并具有引物酶、RNA聚合酶和DNA聚合酶的功能。本研究的结论如下:(I)以前发表的SAG 698-1a质体可能来自Zygnema的不同物种，(ii)50kb区域ii)UTEX 1559线粒体基因组可能是最近获得的可动因子。

图一。两个物种的紫外线比较:环齿Z. circumcarinatum SAG 698-1a(上)和UTEX 1559(下)。结果显示了大量的重排和不同的质体长度，表明这些藻类物种可能不是同一物种。方框A显示了含有ccsA基因和trnI基因的区域，这是两个质体之间为数不多的保存完好的区域。方框b显示了ndhJ基因和tRNA，trnL (uag)之间的一个大区域，这是最大的区域(100kbp)。保守的基因序列在这个区域是共享的，但与其他区域相比，这个位置重排非常显著。

图二。基于质体基因构建的系统发育图。温谱图代表基于基因GO的功能基因分组。

图3。基于线粒体基因的系统发育图。温谱图代表基于基因GO的功能基因分组。

图4。这项研究包括线粒体基因组的基因密度图。x轴是每个线粒体基因组中基因序列的百分比。y轴是物种。圆圈的大小是基因间距的百分比(IGS)。圆圈的颜色代表线粒体基因组的大小。除了A. thaliana和Z. Circumcarinum Utex 1559，所有物种都保持40%或更高的基因密度。UTEX 1559的基因密度为29.4%，不包括移动组件中的基因。当考虑到移动元件中存在的额外基因时，UTEX 1559仍然保持低于40%的基因密度。

图5。UTEX 43 1559线粒体基因组50 kb“基因沙漠”区示意图。通过ORFfinder和序列相似性搜索，在该区域发现了16个基因(15个CDSs和1个tRNA)。

人类线粒体(mtDNA)第二代测序数据分析中的几个坑

这些年来，我在人体线粒体的分析中遇到了几个坑，就在这里分享一下，共同进步。

线粒体参考基因组一直有两个版本，两个版本大小相差2bp。注意这个2bp不是两个碱基的简单差。

线粒体mtDNA与核基因nuMTs之间存在同源相似区域，部分同源区域的相似性可达100%。以往的文献研究表明，在比较全基因组时，随着阅读长度和测序方法的不同，覆盖范围会有不同程度的损失，从而影响后续的突变搜索。

文献链接:

线粒体呈环状。虽然从参考基因组序列上看不出来，但实际上16569bp和1bp是连在一起的。对于对比软件来说，会造成“半对比”现象，即只能选择头部或尾部的一个位置，一次只能对比一部分，其余的会被判断为软剪辑，导致头部和尾部的深度降低，部分数据丢失。

你知道为什么动物线粒体基因组比植物小这么多吗？

植物质体基因组的进化只是我课题的一部分。本文简要讨论了植物线粒体基因组的特点、原因和后果。

植物线粒体基因组的主要特点是:基因组的大小和结构差异很大，但基因极其保守；基因分布非常稀疏，含有大量非编码序列；RNA编辑有很多。

大多数动物的环形线粒体基因组大小约为15-17kb，结构相对保守，基因排列紧凑。这些特征类似于植物的叶绿体基因组，大小在100-200 KB之间。而植物线粒体基因组具有与前两者完全不同的特征，其大小一般在200-750 KB之间。一些植物，如黄瓜，线粒体基因组高达1556kb。这种基因组大小的差异甚至在相关物种之间也是巨大的。比如蝇子草，夜来香的线粒体基因组大小为6.728kb，宽叶蝇子草的线粒体基因组大小为253kb。两者同属一种植物，后者的线粒体基因组大小实际上已经达到了前者的30倍以上。即使是同一物种，线粒体基因组的差异也是非常显著的。例如，在S.vulgaris中，任何两个不同群体的线粒体基因组序列中只有大约一半是相同的(Sloanetal，2012)。

植物的线粒体基因组虽然很大，但是上面的编码基因并不多，排列非常稀疏。植物叶绿体基因组约有100个基因，而拟南芥只有50个左右，比叶绿体基因组还大，而人类线粒体基因组有37个基因。拟南芥的线粒体基因数量不到人类的两倍，但其基因组大小却是后者的22倍。也就是说，大多数植物线粒体基因组都是非编码序列，占整个拟南芥线粒体基因组的60%以上。这些非编码序列由重复片段、叶绿体基因组和基因组转移序列，甚至是通过水平基因转移获得的其他物种的序列组成。例如，最古老的被子植物Amborellatrichopoda的线粒体基因组包含大量来自苔藓、绿藻和其他被子植物的序列片段(Rice，2013)。

植物线粒体基因组的结构差异很大，但线粒体基因极其保守，是三套植物基因组中最保守、进化最慢的。在如此庞大的线粒体基因组中，黄瓜只比拟南芥多4个基因。正是因为植物线粒体基因非常保守，缺乏鉴别力，所以一般不选择它们作为系统研究的分子标记。这与动物正好相反，动物的线粒体基因进化更快，所以是动物系统学中最常用的分子标记。

那么是什么原因导致植物线粒体基因组如此庞大，如此多的非编码序列涌入其中呢？是什么原因导致线粒体基因本身在如此疯狂的突变基因群中免疫，冷静，稳定？目前我们用发生在线粒体非编码区和编码区的两种不同的DNA修复机制来解释。

为什么人类线粒体中的DNA只能从母亲传给后代？

这个问题没有完全的对错。线粒体DNA也可以通过父亲传递。并不是只有母亲因为一个非典型患者发现了这个事实。

患者是一名4岁男孩，被诊断患有线粒体疾病，伴有疲劳、张力减退、肌肉疼痛和上睑下垂。但是家里的其他成员都没有这种病。

奇怪的是，研究人员首先测量了男孩的线粒体DNA序列，然后与人类线粒体序列数据库进行了比较，但没有找到致病基因的位置。而且那个男孩的线粒体DNA序列和数据库里的很不一样。

为了了解这种差异的原因，研究人员比较了他的母亲、祖母和父亲以及他父亲的家庭成员的线粒体基因组。令人惊讶的是，男孩的线粒体基因组来自父母双方(父亲约占40%，母亲约占60%)。

为了证明线粒体确实可以被父亲遗传，研究人员招募了志愿者。通过对双方父母家庭的线粒体基因组测序，发现线粒体DNA确实可以被父亲遗传。

数据卡包含卵细胞中约10万份线粒体DNA，精子中约100份。此前，学术界认为来自父亲的线粒体DNA在受精卵中被稀释。或者，当精子进入卵细胞时，它失去了大部分细胞质，导致线粒体DNA遵循母系遗传。

女性生殖细胞虽然分为四个细胞，但只有一个卵子，线粒体，遗传物质和营养物质，卵子比较大；男性生殖细胞分裂两次，留下四个精子，但精子中只有遗传物质。所以鸡蛋少，鸡蛋大。

线粒体基因组测序中cob是什么意思？

它是线粒体中的一个重要基因，叫做细胞色素B基因。薛是人类基因信息解读和应用专家，擅长通过基因信息发现人类各种潜在疾病，并提出个性化治疗方案。同时，薛还根据这些基因序列的变化，分析了个体生理机能特征所决定的先天潜力。这个基因与人类的运动潜力有关。

简述线粒体疾病的遗传特征

线粒体疾病的遗传特征是母系遗传、异质性、阈值和遗传度，如下。

第一，母系遗传

卵子和精核的结合是等价的，但是细胞质的结合却远远不相等。突变的线粒体DNA多通过母亲卵子细胞质的线粒体传递给后代，通过父亲传递的极为罕见。

第二，量的概念。

一个细胞的细胞质中有数千个线粒体DNA(mtDNA)分子。如果所有这些mtDNA分子在一个特定的位点是相同的基因，那么这个细胞可以被称为纯细胞。然而，如果一个细胞中成千上万的mtDNA分子在这个位点既有正常基因又有突变基因，那么它就成了一种杂质。

1.一般来说，当变异的mtDNA数量超过一定限度时，就会出现临床症状。(阈值)

2.突变mtDNA的比例似乎与临床症状的程度有关。

3.传播变异的母亲可以是病人，也可以是表现正常的杂质携带者。

第三，容易引起遗传性视神经病变。

线粒体呼吸链复合体遗传性异常可引起遗传性视神经病变。发病为眼球急性或亚急性神经炎，引起严重的双侧视神经萎缩和较大的中心暗点，导致视力突然丧失和色觉障碍。急性发作后，视力会进一步下降，甚至出现急性或亚急性球后视神经炎，但视力往往可维持在0.02~0.5。本病的发病高峰年龄为20~25岁，但也可能发生在任何年龄。

第四，存在异质性和门槛效应。

目前，线粒体DNA(mtDNA)基因组已被测序，已知其遗传特征具有异质性和阈值效应。mtDNA异常，如转移RNA突变、多肽突变、核糖体RNA突变等，都会导致疾病。常见的线粒体遗传病包括CPEO综合征、KSS综合征、梅拉斯综合征、梅里夫综合征、LHON综合征等。线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。

五，有DNA和遗传。

线粒体是位于有核细胞细胞核外的重要细胞器，与能量代谢和许多中间代谢有关。它的形状、大小和数量因细胞类型而异。线粒体也有DNA和遗传性。线粒体疾病是指线粒体DNA缺陷，即线粒体DNA复制、缺失或突变引起的疾病。

位于线粒体的致病基因是母系遗传，男女均可发病。他们共同的临床表现是精神发育迟滞、运动迟缓、智力低下、身材矮小、肌张力下降。血乳酸、丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助诊断。

扩展数据

常见遗传病的主要类型

1.染色体疾病或染色体综合征。遗传物质的变化可以在染色体水平上看到，表现为数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及大量基因，所以症状通常非常严重，涉及多个器官和系统的扭曲和功能改变。

第二，单基因疾病。目前已发现6500多种单基因疾病，主要是指由一对等位基因突变引起的疾病，分别由显性和隐性基因突变引起。显性基因是指只要一个等位基因(位于同源染色体相同位置的一对控制相对性状的基因)发生突变就能致病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时突变时才会致病的基因。

第三，多基因疾病。顾名思义，这种疾病涉及多个基因。与单基因疾病不同，这些基因没有显性和隐性关系，每个基因只有轻微的累积效应。因此，同一种疾病的严重程度和复发风险对于不同的人来说，可以因为涉及的致病基因数量不同而有明显的差异。

并表现出家族聚集现象，如唇裂有轻有重，有的人还伴有腭裂。值得注意的是，多基因疾病不仅与遗传有关，还受环境因素的影响，因此也称为多因素疾病。许多常见疾病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病和癫痫都是多基因疾病。

参考来源:百度百科-线粒体基因疾病

线粒体基因组测序的介绍到此结束。感谢您花时间阅读本网站的内容。别忘了在这个网站上搜索更多关于线粒体基因组测序方法和线粒体基因组测序的信息。

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